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由胎兒期的腸胃道、卵黃囊及肝臟分泌的甲型胎兒蛋白（AFP），是一種分子量70 Kdt.的球團狀α-1醣蛋白（含有591個胺基酸）。胎兒血中的AFP可經腎臟排入尿液、羊水，並通過胎盤進入母體血流中。
顧名思義，AFP主要是藉由胎兒期的肝臟、腸胃分化成型後和卵黃囊細胞所合成，其在生物、生理學上扮演的角色仍不清楚，但似乎與影響脂肪酸的運輸（尤其是不飽和脂肪酸）有關。
理論上，成人血中不該出現胚胎時期細胞所生成分泌的蛋白質（抗原），若有，表示體內有細胞（特別是肝細胞）不正常增生。
AFP數值在病毒性肝炎急性期有一半以上的機率會升高，這代表疾病的嚴重程度，也可反應肝細胞復原再生（指標）的開始；良性的肝臟疾病如慢性肝炎或肝硬化，陽性率大約10 ~ 20 %。有關AFP應用於癌症篩檢及治療預後監控的情形整理於右頁表供參考。
根據研究調查，亞洲人的正常參考範圍訂的較高，20或30 ng/ml以下，歐美國家通常都在10以下。因此，於常用的「癌症篩檢」腫瘤標幟物中，AFP的正常參考值算是「變動」頗大的。
大部份實驗室使用各式抗原抗体免疫分析法及自動化分析儀，所提示的正常參考區間有些許差異，為方便記憶，合併整理如下： 正常 < 8.1 ~ 20.0 ng/ml。
在懷孕第十三週時，AFP在母體內的總含量可高達3000K ng/ml；第十五週時，羊水中的最大含量約 ~ 50K ng/ml；孕婦血清的最高值出現於第三十四週，大約200 ng/ml。胎兒於出生後血清的AFP含量會快速減少到平均成人血清濃度，小於15 ng/ml。
因此，實驗室會特別注意檢測值超過儀器設定上限的檢體，起動「自動稀釋」的recheck，並回頭審閱受測者的性別、年齡及狀況（是否懷孕、週數？）。
甲型胎兒蛋白胺基酸排列模擬圖
在小兒科、婦產科，AFP可用來測定辨別膽道閉鎖和新生兒肝炎，以確認是否為遺傳性酪胺酸代謝障礙症。懷孕者在14 ~ 20週測定，正常情況也會比參考值略高。懷孕16 ~ 18週抽取母親的血液和羊水樣本，檢測AFP含量的增加可用來診斷胎兒的NTD神經中樞管缺陷（無腦症、脊髓外露癱瘓症、脊柱裂）或可指出胎兒難產或多胞胎。
AFP含量減少可能為毒血症、胎兒生長遲緩或胎盤腫瘤。AFP 數值的正確說明需考量真實的妊娠週數。AFP亦可用於懷孕期間唐氏症風險評估，須配合free β-hCG、孕婦的年齡、體重、妊娠週數，同時套用有關風險評估的統計方法。
AFP主要應用肝癌篩檢、監控療效、復發追蹤，亦可與其他腫瘤標幟物合併檢測，做為其他癌症之共同比對，例如AFP及free β-hCG的共同檢測可評估睪丸精細胞癌的關係。
【延伸閱讀】
本文摘自《你需要知道的101個健康檢查知識》／詹哲豪（醫學檢驗博士）／晨星出版社
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| 癌症 | 陽性率 | 說明 |
| 肝細胞腫瘤 | 80% | 超過500ng/ml有97%是肝細胞癌， 特別是由肝硬化轉變而來， 治療再復發時的值會更高， 有八成患者一年內會復發。 |
| 惡性畸胎瘤 | 60% | 特別是睪丸精細胞癌、卵巢癌 |
| 膀胱癌 | 53% | |
| 胃癌 | 8% | |
| 轉移至肝臟 | AFP亦會上升於源自消化道的癌細胞轉移到肝臟 | |
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